구글, 인간 게놈 모든 단일 염기 변이 효과 예측하는 'AlphaGenome Atlas' 공개

Google DeepMind와 Google Cloud가 인간 게놈의 모든 가능한 단일 뉴클레오타이드 변이(SNV)의 영향을 예측하는 AlphaGenome Atlas를 공개했다. 이 데이터베이스는 AlphaGenome AI 모델을 활용해 약 90억 개(9 billion)의 유전적 변화가 분자 생물학에 미치는 규제 영향을 사전 계산했으며, 총 1페타바이트(1-petabyte) 규모로 구성된다.

비코딩 영역 해석과 AVI Score

인간 게놈의 단백질 코딩 영역은 전체의 2%에 불과하며 나머지 98%인 비코딩(non-coding) 영역은 상대적으로 이해가 부족했다. AlphaGenome Atlas는 이 비코딩 DNA의 단일 변화가 단백질 생산 등 분자 과정을 어떻게 방해하는지 예측한다. 특히 코딩 및 비코딩 영역의 예측을 결합한 AlphaGenome Variant Impact (AVI) score를 도입해, 연구자가 수천 개의 데이터 포인트를 일일이 검토하지 않고도 가장 유망한 연구 방향을 빠르게 우선순위화할 수 있도록 지원한다.

실제 연구 성과 및 접근성

이 도구는 실제 연구에서 유의미한 성과를 거두고 있다. Broad Institute의 Laura Covill 팀은 AVI score를 활용해 미해결 희귀 질환 연구에서 DNM1 gene의 치명적 변이를 발견했다. 또한 Dr. Gareth Hawkes는 UK Biobank의 54,000명 이상 데이터를 분석해 비코딩 유전적 연관성을 22% 추가로 발견했으며, BMI와 관련된 19개의 유전적 영역을 식별했다. AlphaGenome Atlas는 코딩 능력이 필요 없는 직관적인 인터페이스를 통해 전 세계 임상 연구자와 생물학자가 즉시 이용할 수 있도록 개방되었다.