구글, 인간 게놈 90억 변이 효과 예측하는 AlphaGenome Atlas 공개

구글 DeepMind가 인간 게놈 내 90억 개의 단일 뉴클레오타이드 변이(SNV)에 대한 규제 영향을 사전 계산한 데이터베이스 AlphaGenome Atlas를 공개했다. 기존에는 인간 게놈 30억 base pair 중 단백질 코딩 영역인 2%만 잘 이해되었으나, 이 도구는 나머지 98% 비코딩 영역의 변이가 분자 과정에 미치는 영향을 예측한다.

핵심 기능과 기술

AlphaGenome Atlas는 1 petabyte 크기의 데이터셋으로, AlphaGenome Variant Impact (AVI) 점수를 도입했다. 이 점수는 코딩 및 비코딩 영역의 예측을 결합한 단일 지표로, 연구자가 수천 개의 데이터 포인트를 일일이 검토하지 않고도 가장 유망한 연구 방향을 빠르게 우선순위화할 수 있도록 지원한다.

실제 연구 사례

• 희귀질환 진단: Broad Institute의 Laura Covill 팀은 AVI 점수를 활용해 미해결 희귀질환 변이를 분석했다. DNM1 유전자에서 잘못된 splice site를 생성하는 변이를 예측해 확인함으로써 사례 해결에 기여했다.
• 복합 형질 연구: Gareth Hawkes 박사는 UK Biobank의 54,000명 이상 데이터를 분석했다. 예측된 분자 효과를 기반으로 변이를 그룹화하여 비코딩 유전적 연관성을 22% 추가 발견했으며, 영향력 상위 1% 변이 중 BMI와 연관된 유전적 영역 19개를 식별했다.

접근성

alphagenome.google/atlas 웹사이트 포털을 통해 제공되며, 코딩 능력이 없어도 전 세계 임상 연구자와 생물학자가 쉽게 접근할 수 있다.