AlphaGenome 2, 단일세포 eQTL 재현율 약 2배 개선

• Google DeepMind가 2026년 11월 11일 AlphaGenome 2를 출시하여 1Mb DNA 서열과 특정 세포 조건을 입력받아 유전자 조절 및 변이 효과를 예측함
• TenK10K 면역세포 단일세포 eQTL 평가에서 정밀도 90% 기준 원인 변이 재현율이 AlphaGenome 1(16%) 대비 30%로 약 2배 향상됨
• 병렬 출력 구조에서 조건부 예측 모델로 전환하여 256차원 임베딩과 FiLM 기법을 적용, 세포 유형 간 미세 차이를 더 정밀하게 포착함
• 비상업 연구용 API v2.0.0 무료 제공 및 680만 개 이상의 GWAS 변이 사전 계산 아틀라스 제공, 임상 진단 용도 미검증 상태임

기술적 변경 사항

• 1Mb DNA 서열과 하나의 생물학적 조건을 입력받아 해당 조건에 대한 예측만 수행하는 조건부 모델 구조 채택
• 조건 벡터를 네트워크 전체에 주입하는 FiLM 기법 적용 및 배치 정규화를 RMS/레이어 정규화로 변경
• JAX와 Haiku로 구현하며, 사전학습부터 증류까지 4단계 학습 절차와 단일세포 오토인코더 연동을 통해 성능 최적화

성능 및 활용 범위

• GTEx 조직 간 발현 차이 Pearson 상관이 0.61에서 0.71로, 세포 유형 간 발현 차이 설명 비율이 23%에서 34%로 개선됨
• 측정하지 않은 실험 데이터를 예측하는 교차 모달리티 대치 기능에서 기존 방법보다 AUPRC 1.7~2.9배 우위
• 비상업 조직만 API 접근 가능하며, 모델 소스 코드와 가중치는 정식 논문 출판 후 공개 예정