AI를 활용한 소아 희귀 유전 질환 진단 지원

희귀 질환 환자의 약 절반은 광범위한 검사 후에도 정확한 유전적 진단을 받지 못한다. 이는 방대한 유전 변이 데이터와 파편화된 임상 기록, 빠르게 변화하는 최신 의학 문헌을 모두 검토하기 어렵기 때문이다.

보스턴 어린이 병원, 하버드 대학교, OpenAI 연구진은 OpenAI o3 Deep Research 모델을 활용해 기존에 해결되지 않은 376건의 사례를 재분석했다. 이 모델은 임상 정보와 유전체 데이터를 분석하여 근거 기반의 후보 설명을 제시했다.

전문가 검토와 추가 검사 결과, 총 18건의 사례에서 새로운 진단이 확정되었으며, 이는 기존 전문의 분석 대비 **4.8%**의 추가 진단율을 기록했다. 모델은 직접적인 진단을 내리는 대신, 전문가가 검토할 수 있도록 임상 특징, 유전 패턴, 변이 근거 및 문헌을 연결한 설명 중심의 추론(explanation-first reasoning) 레이어 역할을 수행했다.

이번 연구는 과학적 지식이 진화함에 따라 과거의 불확실한 검사 결과가 새로운 해답을 담고 있을 수 있음을 보여준다. AI를 활용한 주기적인 재분석 워크플로우는 전문가 중심의 진단 과정을 더욱 효율적으로 확장할 수 있는 가능성을 제시한다.